Gen
PSEN2
presenilin 2
- HGNC 9509(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143801(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5664(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 226.870.616–226.896.098 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 25,5 kb
- Eiwit
- 448 aminozuren
- Ook bekend als
- AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
- Eerdere symbolen
- AD4
- MANE Select-transcript
- ENST00000366783.8NM_000447.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PSEN2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Alzheimerziekte
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Intensievere screening, cognitieve stimulering, optimalisatie van de cardiovasculaire gezondheid, anti-amyloïdtherapieën (lecanemab), in aanmerking komen voor preventieonderzoek
Opbouw van PSEN2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 25,5 kb van het gen; 1.347 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PSEN2 leest
6
posities in PSEN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 25,5 kb van PSEN2, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PSEN2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PSEN2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Temporal cortical atrophy
- Abnormal social behavior
- Agitation
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Toon 24 kenmerken meer
- Epilepsy
- Hallucinations
- Jerking
- Language impairment
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Disinhibition
- Generalized-onset seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormality of mental function
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dysgraphia
- Finger agnosia
- Intellectual disability
- Trouble remembering words
- Cognitive impairment
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PSEN2-gen: presenilin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/psen2
Dante Labs. PSEN2-gen: presenilin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/psen2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken