Gen
MYBPC3
myosin binding protein C3
- HGNC 7551(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134571(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4607(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 47.331.406–47.352.702 (GRCh38)
- Exons
- 35 exons over 21,3 kb
- Eiwit
- 1.274 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FHC, cMyBP-C
- Eerdere symbolen
- CMH4
- MANE Select-transcript
- ENST00000545968.6NM_000256.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MYBPC3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Linkerkamer-non-compactie
Een hartspieraandoening met een dikke, spongieuze binnenlaag van de linkerkamer, gekoppeld aan sarcomeergenen zoals MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 en MYBPC3, en aan LDB3, PRDM16 en MIB1.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kan dit helpen bij hartonderzoek met beeldvorming, bij het monitoren van het hartritme en bij het screenen van familieleden.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van MYBPC3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 21,3 kb van het gen; 3.825 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYBPC3 leest
782
posities in MYBPC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (0,1%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 21,3 kb van MYBPC3, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (212)
De MYBPC3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Exon 17 | 47.342.719 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R495Q | c.1484G>A | Exon 17 | 47.342.718 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R495W | c.1483C>T | Exon 17 | 47.342.719 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R502Q | c.1505G>A | Exon 17 | 47.342.697 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A105Pfs*54 | c.313del | Exon 3 | 47.350.594 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A364T | c.1090G>A | Exon 12 | 47.346.207 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Exon 16 | 47.342.842 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.25+1G>A | Intron 1 | 47.352.622 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.406+1G>A | Intron 3 | 47.350.501 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.407-2A>G | Intron 3 | 47.350.114 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan MYBPC3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYBPC3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Left ventricular noncompaction
- Myofiber disarray
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
Toon 18 kenmerken meer
- First degree atrioventricular block
- Muscular ventricular septal defect
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Right atrial enlargement
- Ventricular hypertrophy
- Ventricular septal hypertrophy
- Fainting spell
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Complete right bundle branch block
- Fluid around heart
- Heart stops beating
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left bundle branch block
- Mini stroke
- Ventricular fibrillation
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYBPC3-gen: myosin binding protein C3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mybpc3
Dante Labs. MYBPC3-gen: myosin binding protein C3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mybpc3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken