Gen
NRAP
nebulin related anchoring protein
- HGNC 7988(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197893(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4892(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 113.588.714–113.664.041 (GRCh38)
- Exons
- 42 exons over 75,3 kb
- Eiwit
- 1.730 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000359988.4NM_198060.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NRAP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Opbouw van NRAP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 75,3 kb van het gen; 5.193 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan NRAP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NRAP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aborted sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Decreased cardiac output
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Enlarged heart
- Heart stops beating
- High blood pressure
- Increased left ventricular end-diastolic volume
Toon 19 kenmerken meer
- Inflammation of heart muscle
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction
- Low-output congestive heart failure
- Mitral regurgitation
- Myocardial late gadolinium enhancement
- Prolonged QTc interval
- Right ventricular dilatation
- Sinus tachycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic heart murmur
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NRAP-gen: nebulin related anchoring protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nrap
Dante Labs. NRAP-gen: nebulin related anchoring protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nrap
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken