Gen
MYH6
myosin heavy chain 6
- HGNC 7576↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197616↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4624↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 23.381.987–23.408.273 (GRCh38)
- Exons
- 39 exons over 26,3 kb
- Eiwit
- 1.939 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000405093.9NM_002471.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees MYH6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke aangeboren hartafwijkingen
- Hartafwijkingen gerelateerd aan MYH6Autosomaal dominant
Hartafwijkingen veroorzaakt door veranderingen in MYH6, zoals een atriumseptumdefect, tetralogie van Fallot of een hypoplastisch linkerhartsyndroom.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Atriumseptumdefect
Een gat tussen de boven hartkamers; erfelijke vormen worden veroorzaakt door genen zoals NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 en ACTC1, en vormen door NKX2-5 brengen ook een risico op progressief hartblok met zich mee.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming en, bij NKX2-5, bij regelmatige ECG-controles.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van MYH6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 26,3 kb van het gen; 5.820 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYH6 leest
7
posities in MYH6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (29%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 26,3 kb van MYH6, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 2 aandoeningen
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
- ALPK3alpha kinase 3Deelt 1 aandoening
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeelt 1 aandoening
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deelt 1 aandoening
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeelt 1 aandoening
- DHX37DEAH-box helicase 37Deelt 1 aandoening
- DMPKDM1 protein kinaseDeelt 1 aandoening
- ERFETS2 repressor factorDeelt 1 aandoening
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 1 aandoening
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan MYH6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYH6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Toon 30 kenmerken meer
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Left-to-right shunt
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Secundum atrial septal defect
- Sick sinus syndrome
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYH6-gen: myosin heavy chain 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myh6
Dante Labs. MYH6-gen: myosin heavy chain 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myh6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken