Gen
DSG2
desmoglein 2
- HGNC 3049(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000046604(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1829(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 31.498.177–31.549.008 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 50,8 kb
- Eiwit
- 1.118 aminozuren
- Ook bekend als
- CDHF5
- MANE Select-transcript
- ENST00000261590.13NM_001943.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DSG2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Arrhythmogene cardiomyopathie
- Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.
Opbouw van DSG2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,7 kb van de 50,8 kb van het gen; 3.357 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DSG2 leest
136
posities in DSG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 50,8 kb van DSG2, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (31)
De DSG2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | Exon 14 | 31.542.771 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.523+1_523+2del | Exon 5 | 31.521.243 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.523+1G>A | Intron 5 | 31.521.244 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.523+1G>T | Intron 5 | 31.521.244 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.523+2T>C | Intron 5 | 31.521.245 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1423+1G>T | Intron 10 | 31.535.413 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C591X | c.1773_1774del | Exon 12 | 31.538.869 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D494A | c.1481A>C | Exon 11 | 31.536.259 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | Exon 15 | 31.545.760 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | Exon 15 | 31.546.435 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan DSG2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DSG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DSG2-gen: desmoglein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dsg2
Dante Labs. DSG2-gen: desmoglein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dsg2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken