Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.42
Coördinaten
Chromosoom 19: 55.151.767–55.157.732 (GRCh38)
Exons
8 exons over 6 kb
Eiwit
210 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
TNNC1, CMH7, cTNI
Eerdere symbolen
CMD2A
MANE Select-transcript
ENST00000344887.10NM_000363.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

  • Restrictieve cardiomyopathie

    • Familiaire restrictieve cardiomyopathie 1 (TNNI3)Autosomaal dominant

      Een vorm van restrictieve cardiomyopathie veroorzaakt door veranderingen in het sarcomeergen TNNI3.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan dat helpen bij gerichte controle door een cardioloog en bij onderzoek naar familieleden.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TNNI3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 19, met een haakje waar TNNI3 zich bevindt. TNNI3 en 52 genen in de buurt op chromosoom 19, van 54.654.750 tot 55.654.749.Chromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, voorwaartse-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, voorwaartse-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, voorwaartse-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, voorwaartse-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, voorwaartse-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, voorwaartse-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, voorwaartse-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, voorwaartse-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, voorwaartse-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, voorwaartse-strengNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, omgekeerde-strengNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, voorwaartse-strengNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, omgekeerde-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omgekeerde-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, voorwaartse-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omgekeerde-strengPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, omgekeerde-strengTNNT1TNNI3: 55.151.767–55.157.732, omgekeerde-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omgekeerde-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omgekeerde-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omgekeerde-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omgekeerde-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omgekeerde-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omgekeerde-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omgekeerde-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, voorwaartse-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omgekeerde-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, voorwaartse-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omgekeerde-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omgekeerde-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omgekeerde-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omgekeerde-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, voorwaartse-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omgekeerde-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, voorwaartse-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omgekeerde-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omgekeerde-strengSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, omgekeerde-strengISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, omgekeerde-strengC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, voorwaartse-strengZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, voorwaartse-strengSSC5D: 55.488.404–55.519.099, voorwaartse-strengSBK2: 55.528.607–55.537.143, omgekeerde-strengSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, omgekeerde-strengSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, omgekeerde-strengZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, omgekeerde-strengFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, voorwaartse-strengZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, voorwaartse-strengZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, omgekeerde-strengZNF581: 55.624.664–55.647.294, voorwaartse-strengZNF580: 55.635.003–55.643.470, voorwaartse-strengCCDC106: 55.640.967–55.653.161, voorwaartse-strengU2AF2: 55.654.115–55.674.717, voorwaartse-strengDiagram van TNNI3: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 55.151.767–55.151.917, 151 basen. 6 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 55.154.030–55.154.206, 177 basen. 10 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 55.154.741–55.154.830, 90 basenExon 5: 55.156.201–55.156.332, 132 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 55.156.603–55.156.644, 42 basenExon 3: 55.157.050–55.157.133, 84 basenExon 2: 55.157.296–55.157.308, 13 basenExon 1: 55.157.579–55.157.732, 154 basen. 1 variant met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 6 kb van het gen; 633 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TNNI3 leest

66

posities in TNNI3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6 kb van TNNI3, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (18)

De TNNI3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
R162Qc.485G>AExon 755.154.094Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R192Cc.574C>TExon 855.151.893Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R192Hc.575G>AExon 855.151.892Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A2Vc.5C>TExon 155.157.585Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A157Vc.470C>TExon 755.154.109Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D196Nc.586G>AExon 855.151.881Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
L198Vc.592C>GExon 855.151.875Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R69Afs*8c.204delExon 555.156.278Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R141Qc.422G>AExon 755.154.157Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R145Gc.433C>GExon 755.154.146Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 18 TNNI3-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TNNI3-gen: troponin I3, cardiac type. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3-gen: troponin I3, cardiac type [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnni3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen