Gen
TXNRD2
thioredoxin reductase 2
- HGNC 18155(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184470(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10587(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 19.875.522–19.941.818 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 66,3 kb
- Eiwit
- 524 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
- MANE Select-transcript
- ENST00000400521.7NM_006440.5
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TXNRD2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire glucocorticoïdendeficiëntie
- Autosomaal recessief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van TXNRD2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 66,3 kb van het gen; 1.575 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TXNRD2 leest
1
positie in TXNRD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 66,3 kb van TXNRD2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TXNRD2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TXNRD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenal insufficiency
- Low blood cortisol level
- Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
- Underactive thyroid gland from birth
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TXNRD2-gen: thioredoxin reductase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/txnrd2
Dante Labs. TXNRD2-gen: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/txnrd2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken