Kenmerk
Rib segmentation abnormalities
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Rib segmentation abnormalities
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Rib segmentation abnormalities voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken