Gen
TBX5
T-box transcription factor 5
- HGNC 11604(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000089225(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6910(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.21
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 114.353.911–114.406.144 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 52,2 kb
- Eiwit
- 518 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Eerdere symbolen
- HOS
- MANE Select-transcript
- ENST00000405440.7NM_181486.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TBX5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aangeboren hartafwijkingen
- Holt-Oram-syndroomAutosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in TBX5, waarbij afwijkingen van de handen en armen samengaan met hartafwijkingen, meestal gaten tussen de hartkamers en geleidingsstoornissen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming, ECG-controles op geleidingsstoornissen en familiebegeleiding.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TBX5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 52,2 kb van het gen; 1.557 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TBX5 leest
33
posities in TBX5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 52,2 kb van TBX5, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TBX5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBX5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Absent 1st long bone of hand
- Absent index finger
- Absent middle finger
- Absent outermost bone of the 4th toe
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Curved thumb deviated towards palm
Toon 46 kenmerken meer
- Curving of inner forearm bone
- Distally placed thumb
- Duplication of the outermost bone of the 3rd toe
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Hand monodactyly
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited pronation/supination of forearm
- Radial deviation of the hand
- Short forearm
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small hypothenar eminence
- Upper limb undergrowth
- Webbed 1st-2nd finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Y-shaped metatarsals
- Abnormal wrist bones
- Split hand
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent thumb
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Curvature of finger
- Extra little finger
- Finger-like thumb
- Limited elbow extension
- Short digit
- Short humerus
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal humerus morphology
- Aplasia of the ulna
- Broad thumb
- Finger syndactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Upper limb phocomelia
- Webbed fingers or toes
- Amelia involving the upper limbs
- Partial duplication of the thumb bones
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal coronary artery origin
- Atrial septal dilatation
- Atrioventricular dissociation
- Complete heart block
- Cor triatriatum sinister
- Double outlet right ventricle
- First degree atrioventricular block
- Mitral regurgitation
Toon 30 kenmerken meer
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Right atrial enlargement
- Sinus bradycardia
- Sinus venosus atrial septal defect
- Small right heart chamber
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
- Ventricular tachycardia
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac conduction abnormality
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Secundum atrial septal defect
- Abnormal aortic morphology
- Anomalous pulmonary venous return
- Complete atrioventricular canal defect
- Hole in center of heart
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Muscular ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Persistent left superior vena cava
- Underdeveloped left heart
- Common atrium
- Coronary sinus atrial septal defect
- Patent foramen ovale
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBX5-gen: T-box transcription factor 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx5
Dante Labs. TBX5-gen: T-box transcription factor 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken