Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Cytogenetische locatie: 1q32.2
Coördinaten: Chromosoom 1: 209.785.617–209.806.142 (GRCh38)
Exons: 9 exons over 20,5 kb
Eiwit: 467 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: OFC6, VWS1
Eerdere symbolen: VWS, LPS
MANE Select-transcript: ENST00000367021.8NM_006147.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees IRF6 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke orofaciale kloftvorming
- Van der Woude-syndroomAutosomaal dominant
  Gespleten lip en/of gehemelte samen met putjes in de onderlip, meestal veroorzaakt door varianten in IRF6 en minder vaak door varianten in GRHL3, met onvolledige penetrantie en wisselende kenmerken.
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Weten kan het herhalingsrisico, dat tot 50% per kind bedraagt, inzichtelijk maken en vroegtijdige chirurgische en tandheelkundige planning ondersteunen.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van IRF6

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 20,5 kb van het gen; 1.404 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IRF6 leest

100

posities in IRF6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,5 kb van IRF6, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan IRF6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IRF6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 45 kenmerken meer

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of limbs

Abnormality of the integument

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IRF6-gen: interferon regulatory factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6-gen: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/irf6

Eén test. Een leven lang antwoorden.