Kenmerk
Extra ribs
Klinische naam: Supernumerary ribs
The presence of more than 12 rib pairs.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Extra ribs, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Extra ribs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Extra ribs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANK1ankyrin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTX2metaxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken