Kenmerk
Multiple rib fractures
More than one fracture of the ribs. Callus formation around multiple rib fractures can produce a row of multiple rounded expansions (beadlike prominences) giving the appearance of beaded ribs. Note that rachitic rosary would have one bead per rib (a swelling at the costochondral junction), while beaded ribs in the context of multiple rib fractures have multiple beads (fractures) along the same rib.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/multiple-rib-fractures.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Multiple rib fractures gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen11 genen gekoppeld aan Multiple rib fractures
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Multiple rib fractures voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRTAPcartilage associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken