Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Rib fusion
Complete or partial merging of adjacent ribs.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Fused ribs
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Rib fusionHP:0000902
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Rib fusion, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen48 genen gekoppeld aan Rib fusion
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Rib fusion voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NXNnucleoredoxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH2patched 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDPNpodoplanin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 8 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken