Kenmerk
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Myoglobinuria
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Myoglobinuria voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDX2ferredoxin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LPIN1lipin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| DMDdystrophin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SGCBsarcoglycan beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken