Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Neonatal asphyxia

Respiratory failure in the newborn.

HPO HP:0012768

Samenvatting

Ook bekend als
Asphyxia neonatorum
Lichaamssysteem
Abnormality of the respiratory system

14 genen gekoppeld aan Neonatal asphyxia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Neonatal asphyxia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COG7component of oligomeric golgi complex 7AltijdIn 1 aandoening
SHPKsedoheptulokinaseAltijdIn 1 aandoening
SLC27A4solute carrier family 27 member 4AltijdIn 1 aandoening
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaAltijdIn 1 aandoening
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
BIN1bridging integrator 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DNM2dynamin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MTMR14myotubularin related protein 14Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYF6myogenic factor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
RNF168ring finger protein 168Soms (5–29%)In 1 aandoening
RYR1ryanodine receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
GALK1galactokinase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Neonatal respiratory distress

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen