Kenmerk
Low blood calcium levels
Klinische naam: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Low blood calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen83 genen gekoppeld aan Low blood calcium levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Low blood calcium levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTHparathyroid hormone | Altijd | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Altijd | In 4 aandoeningen |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Heel vaak (80–99%) | In 6 aandoeningen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRAGDRas related GTP binding D | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| STX16syntaxin 16 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| VDRvitamin D receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTKBruton tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLDN16claudin 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA3GATA binding protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 43 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOCADfocadhesin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXP3forkhead box P3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LPIN1lipin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RFX7regulatory factor X7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken