Kenmerk
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Malignant hyperthermia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen28 genen gekoppeld aan Malignant hyperthermia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Malignant hyperthermia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 8 aandoeningen |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDARectodysplasin A receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DNM2dynamin 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MYF6myogenic factor 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken