ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen47 genen gekoppeld aan Weak cry
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Weak cry voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| EXOSC9exosome component 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Altijd | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Altijd | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYT2synaptotagmin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| COQ9coenzyme Q9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 7 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken