Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 38.264.573–38.292.615 (GRCh38)
Exons
7 exons over 28 kb
Eiwit
252 aminozuren
Ook bekend als
Kop, HAI-2, HAI2
MANE Select-transcript
ENST00000301244.12NM_021102.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren diarree en enteropathieën

    • Aangeboren diarree

      Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.

Opbouw van SPINT2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar SPINT2 zich bevindt. SPINT2 en 21 genen in de buurt op chromosoom 19, van 37.778.594 tot 38.778.593.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37.735.833–37.817.300, omgekeerde-strengZNF573WDR87: 37.884.823–37.906.677, omgekeerde-strengWDR87SIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, voorwaartse-strengSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, omgekeerde-strengDPF1PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, omgekeerde-strengPPP1R14ASPINT2: 38.264.573–38.292.615, voorwaartse-strengSPINT2: 38.289.151–38.304.910, voorwaartse-strengYIF1B: 38.303.558–38.317.273, omgekeerde-strengC19orf33: 38.304.158–38.305.011, voorwaartse-strengC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, voorwaartse-strengCATSPERG: 38.335.775–38.370.943, voorwaartse-strengCATSPERGPSMD8: 38.374.563–38.383.850, voorwaartse-strengPSMD8GGN: 38.384.267–38.388.274, omgekeerde-strengGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, voorwaartse-strengSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, voorwaartse-strengRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, omgekeerde-strengRYR1: 38.433.691–38.595.273, voorwaartse-strengRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, omgekeerde-strengMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, voorwaartse-strengEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, voorwaartse-strengACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, omgekeerde-strengCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, omgekeerde-strengLGALS7Diagram van SPINT2: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 38.264.573–38.264.998, 426 basenExon 2: 38.283.627–38.283.797, 171 basenExon 3: 38.287.876–38.287.935, 60 basenExon 4: 38.289.138–38.289.191, 54 basenExon 5: 38.290.119–38.290.280, 162 basenExon 6: 38.290.537–38.290.575, 39 basenExon 7: 38.291.840–38.292.615, 776 basen124675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 28 kb van het gen; 759 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SPINT2

4

posities in SPINT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 28 kb van SPINT2, inclusief intronen, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SPINT2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPINT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPINT2-gen: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. SPINT2-gen: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spint2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen