Kenmerk
Increased circulating potassium concentration
Klinische naam: Hyperkalemia
The concentration of potassium(1+) in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated potassium(1+) concentration, Elevated potassium(1+) level, Elevated potassium(1+) level in blood, Increased potassium(1+) concentration, Increased potassium(1+) level, Increased potassium(1+) level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Increased circulating potassium concentration, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen42 genen gekoppeld aan Increased circulating potassium concentration
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased circulating potassium concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LPIN1lipin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX2paired box 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL3cullin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INVSinversin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KLHL3kelch like family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 2 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken