Kenmerk
Smaller than typical growth of scrotum
Klinische naam: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Smaller than typical growth of scrotum, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen72 genen gekoppeld aan Smaller than typical growth of scrotum
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Smaller than typical growth of scrotum voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHF6PHD finger protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SRYsex determining region Y | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TSPYL1TSPY like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANOS1anosmin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| RSPO2R-spondin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT3Wnt family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 32 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFX7regulatory factor X7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPHN1oligophrenin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken