Kenmerk
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Fatigable weakness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Fatigable weakness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Altijd | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Altijd | In 1 aandoening |
| CASQ1calsequestrin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOK7docking protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken