Kenmerk
Eyelid spasm
Klinische naam: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen42 genen gekoppeld aan Eyelid spasm
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Eyelid spasm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Altijd | In 1 aandoening |
| ANO3anoctamin 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDCdopa decarboxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HPCAhippocalcin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYOCmyocilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBPTATA-box binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHN1chimerin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPceruloplasmin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CPLX1complexin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FTLferritin light chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THAP1THAP domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DRD5dopamine receptor D5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 2 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken