Kenmerk

Holes in parietal bones

Klinische naam: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

Ook bekend als: Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Lichaamssysteem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/parietal-foramina.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Holes in parietal bones gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

14 genen gekoppeld aan Holes in parietal bones

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Holes in parietal bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ALX4ALX homeobox 4	Altijd	In 4 aandoeningen
MSX2msh homeobox 2	Altijd	In 3 aandoeningen
RNU12RNA, U12 small nuclear	Altijd	In 2 aandoeningen
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
PHF21APHD finger protein 21A	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Soms (5–29%)	In 2 aandoeningen
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Soms (5–29%)	In 2 aandoeningen
ZIC1Zic family zinc finger 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
RPS19ribosomal protein S19	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal parietal bone morphology

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.