Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Tall shaped head
Klinische naam: Turricephaly
Tall head relative to width and length.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
Tall shaped headHP:0000262
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Tall shaped head, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen40 genen gekoppeld aan Tall shaped head
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Tall shaped head voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRTAPcartilage associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken