Kenmerk
Disproportionately short middle portion of limb
Klinische naam: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Disproportionately short middle portion of limb
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Disproportionately short middle portion of limb voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GPC6glypican 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| WNT5AWnt family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken