Kenmerk
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen64 genen gekoppeld aan Split hand
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Split hand voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Altijd | In 1 aandoening |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 6 aandoeningen |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LSSlanosterol synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH1notch receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSDcathepsin D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 24 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT10BWnt family member 10B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EGR2early growth response 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| JPH1junctophilin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| NEFLneurofilament light chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRXperiaxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SBF2SET binding factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken