ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Brain stem compression, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen14 genen gekoppeld aan Brain stem compression
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Brain stem compression voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken