Kenmerk
Abnormality of the palate
Klinische naam: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the palate, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen48 genen gekoppeld aan Abnormality of the palate
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the palate voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 8 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken