Kenmerk
Central apnea
Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Central apnoea
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Central apnea, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen45 genen gekoppeld aan Central apnea
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Central apnea voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ARSLarylsulfatase L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 5 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken