Kenmerk
Abnormality of the thumb
Klinische naam: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-thumb-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Abnormality of the thumb gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen41 genen gekoppeld aan Abnormality of the thumb
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the thumb voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FANCIFA complementation group I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD51RAD51 recombinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLIC2CLIC family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 1 gen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken