Gen
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185049↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7469↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 1.982.723–2.008.974 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 26,3 kb
- Eiwit
- 528 aminozuren
- Ook bekend als
- NELF-A
- Eerdere symbolen
- WHSC2
- MANE Select-transcript
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NELFA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NELFA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NELFA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 26,3 kb van het gen; 1.587 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan NELFA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NELFA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NELFA-gen: negative elongation factor complex member A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nelfa
Dante Labs. NELFA-gen: negative elongation factor complex member A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nelfa
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken