Kenmerk
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Coronal craniosynostosis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Coronal craniosynostosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Coronal craniosynostosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 10 aandoeningen |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERFETS2 repressor factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFNB1ephrin B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken