Kenmerk
Bowed calf bone
Klinische naam: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Bowed calf bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Bowed calf bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bowed calf bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken