Gen
CYP26B1
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
- HGNC 20581(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000003137(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56603(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 72.129.238–72.147.862 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 18,6 kb
- Eiwit
- 512 aminozuren
- Ook bekend als
- P450RAI-2
- MANE Select-transcript
- ENST00000001146.7NM_019885.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CYP26B1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Syndromale craniosynostose
Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.
Opbouw van CYP26B1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 18,6 kb van het gen; 1.539 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CYP26B1 leest
5
posities in CYP26B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,6 kb van CYP26B1, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CYP26B1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP26B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CYP26B1-gen: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp26b1
Dante Labs. CYP26B1-gen: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp26b1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken