Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Single brain ventricle
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
HoloprosencephalyHP:0001360
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Holoprosencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen59 genen gekoppeld aan Holoprosencephaly
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Holoprosencephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Altijd | In 1 aandoening |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FOXH1forkhead box H1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HOXA2homeobox A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 19 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FOXA2forkhead box A2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken