Kenmerk
Absence of tears in the eyes
Klinische naam: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Absence of tears in the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Absence of tears in the eyes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absence of tears in the eyes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CLDN10claudin 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX1paired box 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NGLY1N-glycanase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DSTdystonin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MADDMAP kinase activating death domain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken