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유전자

PLAU

plasminogen activator, urokinase

요약

세포유전학적 위치
10q22.2
좌표
염색체 10: 73,911,132–73,917,494 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 6.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 431개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
URK, UPA
MANE Select 전사체
ENST00000372764.4NM_002658.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 섬유소용해 장애

    • 퀘벡 혈소판 장애상염색체 우성

      혈소판에 우로키나아제형 플라스미노겐 활성인자가 과도하게 포함되어 혈전이 지나치게 빨리 분해되며, 부상이나 수술 후 지연성 출혈을 일으키는 우성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      출혈은 트라넥삼산에 반응하지만 혈소판 수혈에는 반응하지 않습니다.

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PLAU의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 10, with a bracket where PLAU sits. PLAU and 17 genes near it on chromosome 10, from 73,414,313 to 74,414,312.Chromosome 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.373.6 Mb73.8 Mb74 Mb74.2 Mb74.4 MbANXA7: 73,365,027–73,414,731, 역방향 strandANXA7MSS51: 73,423,579–73,433,567, 역방향 strandMSS51PPP3CB: 73,436,418–73,496,034, 역방향 strandPPP3CBUSP54: 73,497,538–73,626,117, 역방향 strandUSP54MYOZ1: 73,631,556–73,642,103, 역방향 strandMYOZ1SYNPO2L: 73,644,881–73,663,803, 역방향 strandSYNPO2LAGAP5: 73,674,276–73,698,109, 역방향 strandAGAP5SEC24C: 73,744,348–73,772,173, 정방향 strandSEC24CPOFUT4: 73,772,271–73,780,251, 정방향 strandCHCHD1: 73,782,039–73,783,652, 정방향 strandZSWIM8: 73,785,549–73,801,797, 정방향 strandZSWIM8: 73,796,514–73,811,651, 역방향 strandNDST2: 73,801,740–73,811,963, 역방향 strandNDST2CAMK2G: 73,812,501–73,874,641, 역방향 strandCAMK2GPLAU: 73,911,132–73,917,494, 정방향 strandPLAUVCL: 73,995,193–74,123,073, 정방향 strandVCLAP3M1: 74,120,118–74,151,055, 역방향 strandAP3M1ADK: 74,151,185–74,709,963, 정방향 strandADKPLAU 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 1: 73,911,132–73,911,218, 87 염기엑손 2: 73,911,525–73,911,612, 88 염기엑손 3: 73,912,041–73,912,068, 28 염기엑손 4: 73,912,215–73,912,322, 108 염기엑손 5: 73,912,924–73,913,098, 175 염기엑손 6: 73,913,290–73,913,381, 92 염기엑손 7: 73,913,539–73,913,758, 220 염기엑손 8: 73,913,980–73,914,128, 149 염기엑손 9: 73,914,776–73,914,916, 141 염기엑손 10: 73,915,251–73,915,399, 149 염기엑손 11: 73,916,389–73,917,494, 1,106 염기12345678910115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.4 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,296개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PLAU gene: plasminogen activator, urokinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/plau

Vancouver

Dante Labs. PLAU gene: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/plau

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