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형질
Speech apraxia
A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.
요약
- 다른 명칭
- Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
기준 게놈GRCh38hg38
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Speech apraxiaHP:0011098
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내 Genome Test 받기연관 유전자 33개: Speech apraxia
이 유전자들의 변화는 Speech apraxia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13mediator complex subunit 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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