형질
Elevated urine calcium levels
임상 명칭: Hypercalciuria
요약
- 다른 명칭
- Hypercalcinuria
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 66개: Elevated urine calcium levels
이 유전자들의 변화는 Elevated urine calcium levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCM2GCM transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRAGDRas related GTP binding D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 26개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGED2MAGE family member D2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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