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형질

Fullness around the eyes

임상 명칭: Periorbital fullness

Increase in periorbital soft tissue.

HPO HP:0000629

요약

다른 명칭
Puffiness around eye, Periorbital puffiness, Periorbital swelling, Puffy eyes, Swelling around the eyes
신체 계통
Abnormality of head or neck

연관 유전자 50개: Fullness around the eyes

이 유전자들의 변화는 Fullness around the eyes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ARID2AT-rich interaction domain 2항상질환 1개에서 나타남
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3항상질환 1개에서 나타남
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1항상질환 1개에서 나타남
CD40LGCD40 ligand항상질환 1개에서 나타남
H4C11H4 clustered histone 11항상질환 1개에서 나타남
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7항상질환 1개에서 나타남
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2항상질환 1개에서 나타남
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19항상질환 1개에서 나타남
RBL2RB transcriptional corepressor like 2항상질환 1개에서 나타남
RBMXRNA binding motif protein X-linked항상질환 1개에서 나타남
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2항상질환 1개에서 나타남
TASP1taspase 1항상질환 1개에서 나타남
TCP1t-complex 1항상질환 1개에서 나타남
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2항상질환 1개에서 나타남
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DOCK7dedicator of cytokinesis 7자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
ELNelastin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
H4C3H4 clustered histone 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MLXIPLMLX interacting protein like자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PCGF2polycomb group ring finger 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RPS23ribosomal protein S23자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
YY1YY1 transcription factor자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
ANKRD17ankyrin repeat domain 17가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ARXaristaless related homeobox가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FBXO11F-box protein 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
H4C5H4 clustered histone 5가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KMT2Blysine methyltransferase 2B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NRCAMneuronal cell adhesion molecule가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PLPBPpyridoxal phosphate binding protein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SPENspen family transcriptional repressor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
유전자 10개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
ZFXzinc finger protein X-linked가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HRASHRas proto-oncogene, GTPase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive)기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MAB21L2mab-21 like 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MED13mediator complex subunit 13기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TUBBtubulin beta class I기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormality of the region around the eye

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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