Gén
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000147274↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 27316↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq26.3
- Koordináták
- X. kromoszóma: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 7,3 kb
- Fehérje
- 391 aminosav
- Más néven ismert
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RBMX-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RBMX gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RBMX felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7,3 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1176 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RBMX gént
3
pozíció a(z) RBMX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (33%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a RBMX gén mind a 7,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.
A(z) RBMX génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RBMX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RBMX gén: RNA binding motif protein X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX gén: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbmx
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt