Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FASLG

Fas ligand

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q24.3
Koordináták
1. kromoszóma: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
281 aminosav
Más néven ismert
APTL, CD95L, FasL, CD178
Korábbi jelölések
APT1LG1, TNFSF6
MANE Select transzkriptum
ENST00000367721.3NM_000639.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

    • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

      Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A FASLG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a FASLG helyét zárójel jelöli. A FASLG és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 172 162 990–173 162 989 között.1. kromoszóma1q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, előre szálDNM3PIGC: 172 370 189–172 444 148, fordított szálPIGCC1orf105: 172 420 675–172 469 120, előre szálC1orf105SUCO: 172 532 349–172 613 183, előre szálSUCOFASLG: 172 659 103–172 666 876, előre szálFASLGTNFSF18: 173 039 202–173 050 941, fordított szálTNFSF18TNFSF4: 173 162 645–173 477 583, fordított szálTNFSF4A FASLG ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 172 659 103–172 659 549, 447 bázis2. exon: 172 660 095–172 660 140, 46 bázis3. exon: 172 664 334–172 664 390, 57 bázis4. exon: 172 665 622–172 666 876, 1255 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,8 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 846 bázis kódolja a fehérjét.

FASLG szekvenálása

5

FASLG-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FASLG gén mind a 7,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FASLG génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FASLG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FASLG gén: Fas ligand. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/faslg

Vancouver

Dante Labs. FASLG gén: Fas ligand [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/faslg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet