Tulajdonság
Hemimegalencephaly
Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Hemimegalencephaly, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet15 gén kapcsolódik ehhez: Hemimegalencephaly
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hemimegalencephaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Mindig | 2 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFNGinterferon gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt