Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet60 gén kapcsolódik ehhez: Irregular hyperpigmentation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Irregular hyperpigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCGFA complementation group G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCMFA complementation group M | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GNAQG protein subunit alpha q | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RAD51RAD51 recombinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CD28CD28 molecule | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 20 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TUBBtubulin beta class I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CASRcalcium sensing receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt