Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

High urine phosphate levels

Klinikai név: Hyperphosphaturia

An increased excretion of phosphates in the urine.

HPO HP:0003109

Összefoglaló

Más néven
Phosphaturia
Szervrendszer
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

36 gén kapcsolódik ehhez: High urine phosphate levels

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) High urine phosphate levels. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterMindig2 betegségben
GATMglycine amidinotransferaseMindig1 betegségben
CDC73cell division cycle 73Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
FGF23fibroblast growth factor 23Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GCM2GCM transcription factor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MEN1menin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNéha (5–29%)1 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNéha (5–29%)1 betegségben
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNéha (5–29%)1 betegségben
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Ritkán (1–4%)1 betegségben
GNASGNAS complex locusRitkán (1–4%)1 betegségben
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BNincs rögzítve1 betegségben
ATP7BATPase copper transporting betaNincs rögzítve1 betegségben
CASRcalcium sensing receptorNincs rögzítve1 betegségben
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Nincs rögzítve1 betegségben
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Nincs rögzítve1 betegségben
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Nincs rögzítve1 betegségben
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Nincs rögzítve1 betegségben
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2Nincs rögzítve1 betegségben
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaNincs rögzítve1 betegségben
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Nincs rögzítve1 betegségben
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Nincs rögzítve1 betegségben
NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNincs rögzítve1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNincs rögzítve1 betegségben
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Nincs rögzítve1 betegségben
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Nincs rögzítve1 betegségben
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorNincs rögzítve1 betegségben
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase INincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal urine phosphate concentration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet