Gén
CASP10
caspase 10
- HGNC 1500(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000003400(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 843(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q33.1
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 201 183 141–201 221 665 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 38,5 kb
- Fehérje
- 522 aminosav
- Más néven ismert
- MCH4, FLICE-2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000286186.11NM_032977.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CASP10-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Autoimmune Disease
A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A CASP10 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 38,5 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1569 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CASP10 gént
1
pozíció a(z) CASP10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CASP10 gén mind a 38,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.
A(z) CASP10 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CASP10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Increased double-negative T cell number
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased total B cell count
Még 20 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Cancer of lymphatic system
- Gastrointestinal bleeding
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
- Low platelet count
- Petechiae
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CASP10 gén: caspase 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/casp10
Dante Labs. CASP10 gén: caspase 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/casp10
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt