Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CASP8

caspase 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.1
Koordináták
2. kromoszóma: 201 260 536–201 287 709 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 27,2 kb
Fehérje
479 aminosav
Más néven ismert
MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
MANE Select transzkriptum
ENST00000673742.1NM_001372051.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

    • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

      Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CASP8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CASP8 helyét zárójel jelöli. A CASP8 és környékén 16 gén a 2. kromoszómán, 200 774 123–201 774 122 között.2. kromoszóma2q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 Mb201,6 MbBZW1: 200 810 594–200 827 921, előre szálBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, fordított szálCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, fordított szálPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, előre szálNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, fordított szálORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, fordított szálHYCC2NDUFB3: 201 071 433–201 085 757, előre szálNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, előre szálCFLARCASP10: 201 182 693–201 229 428, előre szálCASP10CASP8: 201 260 536–201 287 709, előre szálCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, fordított szálFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, fordított szálTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, előre szálSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, fordított szálCATSPERTTMEM237: 201 620 184–201 643 570, fordított szálTMEM237MPP4: 201 644 870–201 698 713, fordított szálMPP4ALS2: 201 700 267–201 782 112, fordított szálALS2A CASP8 ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 201 260 536–201 260 613, 78 bázis2. exon: 201 266 461–201 266 791, 331 bázis3. exon: 201 271 516–201 271 621, 106 bázis4. exon: 201 272 638–201 272 776, 139 bázis5. exon: 201 272 898–201 272 942, 45 bázis6. exon: 201 274 889–201 274 953, 65 bázis7. exon: 201 276 827–201 276 968, 142 bázis8. exon: 201 284 816–201 285 317, 502 bázis9. exon: 201 286 459–201 287 709, 1251 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,2 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1440 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CASP8 gént

21

pozíció a(z) CASP8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CASP8 gén mind a 27,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CASP8 gén: caspase 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/casp8

Vancouver

Dante Labs. CASP8 gén: caspase 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/casp8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet