Tulajdonság
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the genitourinary system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet30 gén kapcsolódik ehhez: Epispadias
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Epispadias. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Mindig | 1 betegségben |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC45cell division cycle 45 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC6cell division cycle 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRYsex determining region Y | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt