Gén
IGFALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
- HGNC 5468(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000099769(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3483(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p13.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 1 790 413–1 793 705 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 3,3 kb
- Fehérje
- 605 aminosav
- Más néven ismert
- ALS
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000215539.4NM_004970.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a IGFALS-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis Disorders
- Growth hormone insensitivity syndrome
Short stature with normal or high growth hormone but low IGF-1, including Laron syndrome (GHR), IGF1, IGFALS and IGF1R defects, and STAT5B deficiency with immune dysregulation.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Recombinant IGF-1 (mecasermin) can improve growth in some forms; STAT5B deficiency also needs immune and lung follow-up.
A IGFALS felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,3 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1818 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IGFALS gént
4
pozíció a(z) IGFALS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a IGFALS gén mind a 3,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) IGFALS génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IGFALS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IGFALS gén: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/igfals
Dante Labs. IGFALS gén: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/igfals
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt